科室設(shè)有新生兒疾病篩查、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、免疫與生化遺傳、核酸檢測實(shí)驗(yàn)5個(gè)專業(yè)組。
    現(xiàn)有專業(yè)技術(shù)人員14人，高級職稱6人，中級職稱4人，初級職稱4人�？剖胰藛T全部為本科以上學(xué)歷，其中研究生2名，本科11人。科室配備有染色體自動(dòng)分析系統(tǒng)、倒置顯微鏡、熒光定量PCR儀、電泳儀、凝膠成像分析系統(tǒng)、全自動(dòng)雜交儀、全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光分析儀、全自動(dòng)時(shí)間分辨儀、二代測序儀、一代測序儀、質(zhì)譜儀、二氧化碳培養(yǎng)箱、新生兒篩查儀等先進(jìn)儀器50多臺套；同時(shí)有惠喬檢驗(yàn)系統(tǒng)、產(chǎn)前診斷系統(tǒng)、新生兒疾病篩查系統(tǒng)。為一個(gè)技術(shù)領(lǐng)先、功能齊全、設(shè)備先進(jìn)的微機(jī)化、網(wǎng)絡(luò)化和現(xiàn)代化實(shí)驗(yàn)室。
    �？铺厣�：
    是清遠(yuǎn)市新生兒疾病篩查中心、廣東省地中海貧血診斷中心清遠(yuǎn)篩查分中心、清遠(yuǎn)市婦幼保健院-華大基因聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室、中國婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防控耳聾基因檢測實(shí)驗(yàn)示范基地、清遠(yuǎn)市出生缺陷綜合干預(yù)中心、清遠(yuǎn)市分子診斷�？坡�(lián)盟單位、博士后創(chuàng)新實(shí)踐基地實(shí)驗(yàn)室。 開展染色體核型分析、熒光定量PCR檢測技術(shù)、測序技術(shù)、時(shí)間分辨免疫技術(shù)、質(zhì)譜分析技術(shù)等先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室技術(shù),用于遺傳病診斷，以及產(chǎn)科、婦科、輔助生殖科、男科、兒科等科室的疑難疾病診斷。實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)有檢測項(xiàng)目近100項(xiàng)，包括病原體的快速基因診斷及耐藥基因檢測、微量元素檢測、維生素檢測、新冠核酸檢測、脊肌萎縮癥SMA、唐氏綜合癥孕早、孕中期產(chǎn)前篩查，羊水、絨毛、臍血培養(yǎng)及染色體核型分析，外周血染色體核型分析、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、地貧、耳聾等遺傳病的基因診斷，新生兒遺傳代謝病篩查等。