醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科是產(chǎn)前診斷機構之一，是廣東省地貧篩查清遠分中心，是廣東省產(chǎn)前診斷�？坡�(lián)盟成員。

設有遺傳咨詢、產(chǎn)前超聲診斷、分子遺傳實驗室、細胞遺傳實驗室和生化免疫實驗室，專業(yè)醫(yī)護技術人員19人，擁有彩色多普勒超聲診斷儀（E8、VOLUSO730、PHILIPS iu22）、全自動染色體分析儀、全自動生化儀、電泳儀全自動凝血儀、五分類血液分析、BGISEQ_500檢測儀器（無創(chuàng)基因檢查測）、全動時間分辨儀等先進設備。

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常規(guī)開展產(chǎn)前篩查、優(yōu)生遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷（絨毛、羊水、臍血穿刺術等）、染色體檢查（外周血、絨毛、羊水、臍血）、地貧篩查、血紅蛋白電泳測定、地貧基因檢測（外周血、絨毛、羊水、臍血）、唐氏篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷（無創(chuàng)基因檢測）、新生兒苯丙酮尿癥檢測、新生兒耳聾基因檢測、孕早期胎兒頸后透明帶檢測（NT檢測），Ⅲ級（四維）超聲檢測、胎兒心臟超聲檢查、新生兒心臟彩超檢測、嬰幼兒髖關節(jié)檢測（清遠市獨家開展）等。負責清遠市區(qū)的產(chǎn)前篩查及診斷工作，可最大限度地減少異常胎兒的出生，降低出生缺陷發(fā)生率，阻斷致病基因在家族中傳遞，減輕家庭及社會的經(jīng)濟負擔。