地中海貧血是一種單基因遺傳病，也是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)遺傳性血液病，給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。廣西、廣東是此病的高發(fā)區(qū)。在清遠(yuǎn)，地貧基因攜帶者高達(dá)20.3%，即約每五個人就有一個人是攜帶者。
    地貧是由基因缺陷導(dǎo)致的，沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自母親，另一組來自父親。假如父母雙方攜帶地貧基因，其下一代就有可能遺傳地貧疾病。因此，地貧不會傳染給別人，但會遺傳給下一代。
    地中海貧血嚴(yán)重嗎？
    通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種，其中以α和β地中海貧血較為常見。根據(jù)臨床病情癥狀的輕重，可分為以下3型：
    輕型
    患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度腫大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。
      中間型
    多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度腫大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
    重型（重型α地貧和重型β地貧）
    重型α地貧：又稱Hb Bart's胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由于嚴(yán)重貧血、缺氧常于妊娠23-40周時在宮內(nèi)或分娩后半小時內(nèi)死亡。
    重型β地貧：又稱Cooley貧血�；純撼錾鷷r無癥狀，至3～6個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，并具有典型的地中海貧血特殊面容，癥狀隨年齡增長而日益明顯。患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎，當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。
    目前，地貧尚無有效的治療方法，但可防可控。通過規(guī)范的婚前檢查、孕期篩查及產(chǎn)前診斷是消除地貧的關(guān)鍵，能有效地干預(yù)重度地貧患兒的出生，這是目前國際上預(yù)防地貧最有效的措施。
    在哪里可得到地貧咨詢和檢測等服務(wù)？
    我市已把地貧初篩MCV（平均紅細(xì)胞體積）、MCH（平均血紅蛋白量）檢測納入兒童保健和孕產(chǎn)婦保健的血常規(guī)檢測內(nèi)容。全市各級助產(chǎn)機構(gòu)均可為孕產(chǎn)婦和兒童提供地貧初篩MCV、MCH檢測服務(wù)。
    我院是廣東省地中海貧血診斷中心清遠(yuǎn)篩查分中心、清遠(yuǎn)市產(chǎn)前診斷中心，配備專業(yè)團隊，可提供婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及優(yōu)生咨詢等服務(wù)。(李嘉權(quán) 朱卓影)