孕期做了各種檢查，寶寶終于出生了，不過，作為父母，你是否還擔(dān)心孩子健康?建議高齡孕婦、從事高輻射職業(yè)的媽媽們除了要定期做產(chǎn)檢外，還要在新生兒出生后做遺傳代謝病篩查。
    日前，我院優(yōu)生與遺傳實(shí)驗(yàn)診斷中心新開展了最先進(jìn)的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)篩查遺傳代謝病，為新生兒的成長(zhǎng)保駕護(hù)航。通過串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè)，有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療40多種先天性遺傳代謝病患者，減少或避免嚴(yán)重后果，提高人口素質(zhì)和患兒生活質(zhì)量。
    什么是遺傳代謝性疾��？
    遺傳性代謝疾病多數(shù)患兒于嬰幼兒期發(fā)病，進(jìn)行性加重，逐漸出現(xiàn)發(fā)育落后、驚厥、肝功能損害等癥狀，部分患兒起病急、病情重，可出現(xiàn)驚厥、嘔吐、酸中毒等異常；也有少數(shù)疾病，可于學(xué)齡前后起病，進(jìn)展較為緩慢。由于這類疾病沒有特別的臨床表現(xiàn)，家長(zhǎng)容易忽視，同時(shí)由于病例少見，醫(yī)生容易誤診或難以確診。但是一旦出現(xiàn)異常癥狀，孩子身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)。
    遺傳代謝病可以治療嗎？
    目前遺傳代謝病已發(fā)現(xiàn)1000種以上，其中許多遺傳代謝病醫(yī)學(xué)暫時(shí)仍無(wú)法治療，但我們所檢測(cè)的40多種遺傳代謝病大都具有明確的治療和改善措施，治療成功的關(guān)鍵在于快速診斷及早期治療。因此這些疾病只要能做到早檢測(cè)，早發(fā)現(xiàn)，早治療，孩子完全有機(jī)會(huì)和健康兒童一樣。
    什么是串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)(MS/MS)
    串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)目前已應(yīng)用于高端實(shí)驗(yàn)室，是更為先進(jìn)的分析技術(shù)，血液中的多種化合物用串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行微觀分析，在同一次檢測(cè)中便可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍，只需要一滴血就可以同時(shí)對(duì)40多種遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，是更優(yōu)質(zhì)更有效的篩查方法。
    如何采用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行遺傳代謝病篩查？
    寶寶出生后72小時(shí)或進(jìn)食48小時(shí)后，由專業(yè)護(hù)士采集新生兒的足跟血，在專用濾紙片上滴2-3滴，晾干血片后送往篩查中心統(tǒng)一檢測(cè)，如果您的孩子較大了，還沒有進(jìn)行遺傳代謝性疾病的篩查，也建議您到醫(yī)院采血進(jìn)行篩查，血片將被統(tǒng)一送往篩查中心進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)院會(huì)主動(dòng)通知家長(zhǎng)，做進(jìn)一步的追蹤及檢查，此時(shí)家長(zhǎng)也需要積極配合。
    如何預(yù)防遺傳代謝病給寶寶帶來嚴(yán)重傷害？
    及時(shí)進(jìn)行新生兒遺傳代謝性疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查，盡早檢查寶寶是否患有遺傳代謝性疾病，在寶寶身體尚未產(chǎn)生不可逆轉(zhuǎn)之前確診和治療，最大限度地緩解病情。
    只需要寶寶一滴血就可以同時(shí)檢測(cè)出40多種遺傳代謝性疾病，為寶寶在人生的起始階段全面把關(guān)。
    鏈接：優(yōu)生與遺傳實(shí)驗(yàn)診斷中心
    我院優(yōu)生與遺傳實(shí)驗(yàn)診斷中心有實(shí)驗(yàn)人員12人，高級(jí)職稱6人，中級(jí)職稱2人，初級(jí)職稱4人；其中碩士研究生1人，本科生11人。設(shè)有新生兒疾病篩查、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、免疫與生化遺傳、分子病原微生物學(xué)檢測(cè)5個(gè)專業(yè)組，設(shè)備齊全，科室有核酸提取儀、凝膠電泳掃描儀、毛細(xì)管電泳儀、高通量測(cè)序儀、顯微鏡染色體自動(dòng)掃描分析系統(tǒng)、倒置顯微鏡、化學(xué)發(fā)光儀;串聯(lián)質(zhì)譜儀等先進(jìn)設(shè)備。率先在清遠(yuǎn)地區(qū)開展耳聾基因檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查，建立清遠(yuǎn)地區(qū)唯一的生物樣本庫(kù)，搭建起良好的臨床診療和科學(xué)研究平臺(tái)。
    其中新生兒疾病篩查中心由原省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)，于2005年6月成立，主要承擔(dān)全市新生兒先天性甲狀腺功能低下(甲低)、地中海貧血、苯丙酮尿癥(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD) 缺乏癥的四種病常規(guī)篩查，對(duì)檢出的甲低、PKU等進(jìn)行早期治療和長(zhǎng)期隨訪，為G6PD缺乏癥及其他遺傳代謝病提供醫(yī)學(xué)遺傳和保健咨詢服務(wù)，每年篩查新生兒5萬(wàn)余人次，篩查覆蓋率為99.0%。所有甲低確診患兒均已接受本中心免費(fèi)藥物治療。
    實(shí)驗(yàn)室以診斷各種遺傳病為基礎(chǔ)，以對(duì)地中海貧血、新生兒耳聾基因、21-三體綜合征為主的染色體異常及神經(jīng)管缺損為主的各種畸形兒進(jìn)行群體篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、地中海貧血等基因診斷和產(chǎn)前診斷為重點(diǎn)，以開展防治胎兒及新生兒溶血病、生殖道感染、阻斷重癥患病胎兒妊娠為特色，以實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)孕、降低出生缺陷率，提高人口素質(zhì)為宗旨，全面開展優(yōu)生遺傳、產(chǎn)前診斷服務(wù)項(xiàng)目。目前開展的產(chǎn)前篩查診斷工作，依托清遠(yuǎn)地區(qū)婦幼保健三級(jí)網(wǎng)絡(luò)，構(gòu)建組織機(jī)構(gòu)完善，管理科學(xué)，網(wǎng)絡(luò)健全，快捷高效的轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)制。以遺傳病診斷、先天畸形兒的產(chǎn)前篩查診斷為中心，穩(wěn)步前進(jìn)，建立一個(gè)技術(shù)領(lǐng)先、功能齊全、設(shè)備先進(jìn)的微機(jī)化、網(wǎng)絡(luò)化的現(xiàn)代化開放實(shí)驗(yàn)室。(通訊員 廖思蘭 廖國(guó)平)